新华社上海11月25日电（记者张学全）日前在上海第二医科大学结束的中华民族基因组结构和功能研究项目论证会透露，我国人类基因组研究已取得重大进展：由上海、北京、昆明等地16个科研单位联合开展的中华民族基因组若干位点基因结构的研究，已在基因多样性和疾病基因及功能基因的定位克隆、结构和功能研究方面取得一批国际水平的研究成果。
中华民族基因组若干位点基因结构的研究始于1994年，至今已完成了南、北方两个汉族人群和西南、东北地区12个少数民族，包括傣、景颇、德昂、藏、壮、黎、布朗、基诺、鄂伦春、达斡尔、鄂温克等族在内的共733个永生细胞系的建立，为中华民族基因组的研究保存了宝贵资源。
经过科研人员几年的努力，在人类基因研究中建立了较完整的基因组研究技术体系，包括DNA文库筛选和构建、测序、定位、基因识别、基因组扫描技术等，获得了与神经系统、造血系统发育、分化和基因表达调控等相关的一些研究成果。
科研人员经过攻关，在致病基因分离和结构、功能研究方面，已克隆到了定位于11号染色体的遗传性、多发性、外生性骨疣的疾病基因，获得了一批食管癌特异缺失的DNA片断，克隆到若干白血病致病基因并展开了结构和功能研究；此外，在血友病基因与糖尿病并发症易感性的关系研究方面，科研人员也获得了一些新发现，为今后基因治疗这些疾病打下了基础。
在陈竺院士的支持下，有关研究组完成的中国各人群的遗传关系的子课题，达到国际一流水平。这一项目系统研究了遍及中国南北的28个中国人群及15个包括五大洲在内的世界各族人群间的遗传关系。得出的结论是，中国南北人群遗传差异确实存在，但其遗传关系较为复杂。当今亚洲的基因库主要源于非洲起源的现代人，推翻了长期以来东亚地区存在着从直立人到现代人类的连续进化过程的说法。其研究论文在今年9月29日出版的《美国科学院学报》发表后，在国际上引起强烈的反响。今年10月15日出版的英国《自然》杂志，发表了意大利托利诺大学皮兹拉教授的新闻述评，称赞“我被这个结论说服了，并且认为它是正确的”。
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